¿Las pruebas genéticas nos salvan la vida?

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Después de seguir la historia de Angelina Jolie, muchos ahora quieren tomar estos exámenes. Te explicamos que son y para que sirven realmente

Angelina Jolie, en riesgo de cáncer de mama y ovario, se sometieron a la primera mastectomía preventiva y luego aextirpación de los ovarios.

A Claira Hermet, Presentador de la BBC, se recomendó mastectomía preventiva. Antes de la intervención, organizó una fiesta de despedida al pecho.

Las formas más graves de cáncer del de lo contrario y de ovarios a menudo son los que atacan antes de los 40 años. Porque casi siempre son de origen genético. Para ambos, la base es la mutación de los genes Brca1 y 2. Por tanto, cuando hay casos en la familia, sin duda merece la pena someterse al examen, que consiste en una simple muestra de sangre. Si eres portador de uno o ambos genes, la probabilidad de enfermarte es mayor y puede incluso duplicarse en comparación con aquellos que no tienen la alteración. Esto no significa que la única solución sea que drástico elegido por Angelina Jolie. Porque los especialistas en evaluación de riesgos tienen en cuenta varios factores.

"Allí mutación es sólo una pieza del rompecabezas ”, explica Giovanni Scambia, director de ginecología oncológica del Policlínico Gemelli de Roma. “Necesitamos considerar la presencia de otros casos en la familia de cáncer de mama o de ovario, a qué edad se enfermaron los miembros de la familia e incluso factores protectores. Se ha visto, por ejemplo, que tomar la píldora anticonceptiva que contiene estrógeno durante al menos cinco años ayuda a reducir el riesgo de cáncer de ovario incluso en mujeres con el gen "defectuoso". La suma de todos estos información permite al especialista proponer una prevención a la medida. Para aquellas en riesgo de cáncer de mama, por ejemplo, a veces es suficiente someterse a chequeos semestrales o anuales para detectar el tumor cuando es muy pequeño. En el caso de los ovarios, la situación es un poco diferente. Porque es una forma sutil, difícil de descubrir en una etapa temprana. Por tanto, el único camino viable es el elegido por Jolie. Pero con mucha cautela. El médico y el paciente deciden juntos cuándo intervenir, teniendo en cuenta también el deseo de maternidad de la mujer ".

CUÁNTO

Para aquellos en riesgo, las pruebas son libre en Emilia Romagna, mientras que en otros lugares pagas el billete. Los resultados generalmente llegan en tres meses pero en los laboratorios del Policlínico Gemelli en Roma ya están en condiciones de entregar los resultados en solo tres semanas.

No solo existen pruebas contra el cáncer. Hoy en día, se puede utilizar una prueba para evaluar la probabilidad de enfermarse. degeneración macular, una enfermedad ocular que gradualmente conduce a la pérdida de la visión. Se recomienda cuando exista al menos un familiar que padezca este trastorno y revele si el predisposición a la patología. Consiste en tomar una muestra de ADN obtenida al pasar un cepillo de dientes especial sobre la mucosa interna de la mejilla. "Si la prueba es positiva, podemos hacer mucho", explica Francesco Bandello, director de la Clínica Oftalmológica de la Universidad Vita-Salute, Instituto Científico San Raffaele de Milán. «Porque el riesgo de enfermarse depende en dos tercios de factores y hábitos que puede corregir. Como la dieta, la exposición a los rayos UV y el humo del cigarrillo. Además, se propusieron control S más o menos cada seis meses ».

CUÁNTO

La prueba solo se puede realizar de forma privada en clínicas oftalmológicas
pago entre 300 y 500 euros.

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