L 'atrofia muscular en la columna es una enfermedad genética rara y puede surgir en la infancia, pero también en la adolescencia o la edad adulta. Incluso hoy en día es una de las causas más frecuentes de muerte infantil por causas genéticas. Si el SMA los tipos III y IV representan las formas menos graves, de hecho este no es el caso de los tipos I y II, que afectan a lactantes y niños hasta los 18 meses de vida.
Hablar de ello significa volverse más consciente, recopilar información útil, saber lo que a menudo permanece en las sombras. Y sobre todo, acercarse cada día a las familias que conviven con esta patología, porque son capaces de observar la sintomatologia te permite usar bien el tiempo ayudándonos a nosotros mismos y a los que amamos.
AME: que es y a quien afecta
Según estimaciones, hay alrededor de 960 casos de AME en Italia.atrofia muscular en la columna es una enfermedad rara caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos y todavía representa la causa genética más común de muerte infantil.
Quien sea golpeado no produce una cantidad suficiente de Proteína SMN, Neurona motora de supervivencia, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Clase de neuronas que se encuentran en el tronco encefálico y la médula espinal.
LA neuronas motoras activan las fibras del músculo esquelético y, por tanto, las contracciones musculares. Al enviar señales desde el sistema nervioso central, de hecho, regular la actividad muscular. Por lo tanto, son esenciales para la fuerza muscular y para el movimiento y su pérdida se correlaciona con una disminución gradual de la fuerza y la masa muscular.
No existe una sola forma de AME
Las formas más graves de AME tienen un inicio en la infancia, dentro de los 6 meses de vida, sin embargo, hay casos de personas que padecen AME de inicio tardío. En una forma menos grave, la enfermedad puede aparecer, de hecho, después de los 18 meses, durante la adolescencia o incluso en la edad adulta. Han sido clasificados 4 tipos de atrofia muscular espinal: la gravedad depende de la edad de aparición y de los síntomas manifestados.
SMA tipo I - El inicio suele ser dentro de los primeros 6 meses de vida, cuando se destaca la imposibilidad de adquirir el control de la cabeza y mantener la posición sentada sin apoyo: en este caso los sujetos afectados no son capaces de sentarse de forma independiente y se definen como "no sentados". También tenga en cuenta como Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, representa aproximadamente el 60% de los casos de AME. La atrofia muscular espinal tipo I, que puede provocar infecciones pulmonares e insuficiencia respiratoria, es la forma más grave de la enfermedad, que lamentablemente puede provocar la muerte en los primeros años de vida.
SMA tipo II - Esta es la forma intermedia de la enfermedad: los primeros síntomas se observan entre los 7 y 18 meses de vida. Si bien la capacidad de sentarse sin apoyo está presente en muchos casos en niños con Enfermedad de Dubowitz, o SMA tipo II, no se adquiere la capacidad de caminar de forma independiente, lo que puede verse agravado por problemas respiratorios. Los sujetos se definen como “sitters”: pueden necesitar ayuda para llegar a una posición sentada y el uso de una silla de ruedas en algunos casos se hace necesario debido a la dificultad para caminar. La consideración de la esperanza de vida va más allá de la edad adulta y puede presentar diferencias significativas según el caso individual.
SMA tipo III - También conocido como Enfermedad de Kugelberg-Welander, generalmente se diagnostica después de 18 meses de vida. Los afectados tienen una esperanza de vida normal. Los niños con atrofia muscular espinal tipo III se conocen como "caminantes" y se demuestra que pueden caminar de forma independiente, al menos en una etapa temprana. Más tarde, es posible que necesiten una silla de ruedas, ya que pueden perder movilidad a medida que crecen.
AME tipo IV - Su curso suele ser lento. La atrofia muscular espinal tipo IV es muy rara y aparece en edad adulta con un ligero déficit motor. Dado que los síntomas ocurren dentro de un marco de desarrollo motor normal, la patología se puede manejar con éxito. Los síntomas pueden aparecer en la adolescencia, alrededor de los 18 años, y generalmente comienzan a ser evidentes alrededor de los 35 años.
¿Cómo reconocer la AME? Síntomas
Los primeros signos a tener en cuenta son el momento en que el recién nacido debe comenzar. apoyar al jefe está en sentarse de forma independiente. La incapacidad del niño en estas etapas motoras fundamentales del proceso de crecimiento representa una alarma importante que debe reconocerse para la AME tipo I.
En la atrofia muscular espinal tipo II, los niños generalmente pueden sentarse solos, sin embargo, manifiestan problemas respiratorios, tos, rigidez articular, Además trastornos de la columna y en tragar, lo que puede sugerir la necesidad de investigar más a fondo el cuadro clínico.
Cuando se trata de AME de tipo III, los síntomas afectan la columna vertebral y se manifiestan problemas de escoliosis o dificultad para tragar. Allí capacidad para caminar puede perderse como síntoma adicional de la enfermedad.
Por otro lado, los afectados por atrofia muscular espinal tipo IV tienen un desarrollo motor normal. El inicio de la enfermedad en la edad adulta se caracteriza por el inicio gradual de temblores, sentido de debilidad es contracciones musculares, que puede comenzar en la adolescencia.
¿Cuál es el primer factor que, por tanto, el médico puede observar en un niño que padece atrofia muscular espinal? Allí disminución del tono muscular es un síntoma al que hay que prestar atención inmediata. Sin embargo, es bueno recordar que elhipotonía representa una manifestación clínica presente en diferentes enfermedades genéticas, por lo que serán necesarias más pruebas que permitan llegar a un diagnóstico más preciso.
Entre las características típicas de la atrofia muscular espinal también encontramos: mal control de la cabeza, llanto débil, tos débil, debilidad progresiva de los músculos utilizados para masticar y tragar, posición de "rana" de las extremidades inferiores (pata de rana) y dificultades respiratorias.
La importancia de contactar a un médico y especialista
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal? Leer los primeros síntomas es un factor muy importante: junto con el pediatra, la comparación con el especialista será entonces crucial. Se requiere un diagnóstico análisis de sangre de genética molecular que puede ser solicitado por el pediatra o un neurólogo pediatra.
los prueba, llamado Análisis de deleción del gen SMN, ayudará a excluir o confirmar la enfermedad al resaltar si existe una mutación en el gen SMN1. La mutación genética está, de hecho, en el origen de la atrofia muscular espinal y está presente con un porcentaje entre el 95% y el 98% en individuos con diagnóstico clínico de atrofia muscular espinal.
El análisis se realizará en uno de los laboratorios de diagnóstico presentes en la zona y puede requerir un tiempo de espera de tres a cuatro semanas. Exámenes adicionales, como electromiografía es medición del nivel de creatina quinasa, una enzima liberada por los músculos deteriorados, permitirá excluir la existencia de cualquier otra patología.
La importancia del factor tiempo para el diagnóstico.
Por el momento es detección de recién nacidos aún no es una práctica estándar, sin embargo, el momento del diagnóstico es un factor crucial. El tiempo representa el elemento que puede marcar la diferencia, tanto en términos de la respuesta a los problemas como de la salud de la persona, tanto en relación conExpectativa de vida y apoyo a las familias. Allí diagnostico temprano es capaz de contribuir a la calidad de vida de los niños que padecen atrofia muscular espinal y les permite actuar aprovechando al máximo el tiempo.
Pero hay más que saber: en Italia, la AME afecta a entre 8 y 10 bebés de cada 100.000, sin embargo, 1 de cada 50 podría ser portador. La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Para estar en riesgo, un recién nacido debe heredar 1 gen SMN1 mutado de cada padre. Cuando un niño hereda sólo un gen SMN1 mutado, se le considera "portador" y no presenta ningún síntoma.
Hoy existe la posibilidad de realizar poner en pantalla capaz de determinar si existe la posibilidad de ser portadores del gen SMN1 mutado: Esto proporciona a las parejas una indicación útil del riesgo de dar a luz a un niño con atrofia muscular espinal.
Un proyecto editorial para SMA
El proyecto editorial "Lupo habla de la SMA”Fue creado por Biogen con el objetivo de dar a conocer esta patología de la que todavía se habla poco.
Las fábulas fueron escritas por psicólogo Jacopo Casiraghi para contar las emociones de quienes viven con atrofia muscular espinal: niños, adolescentes y padres. Sus retos diarios y sus metas, gracias al poder de la empatía, nos permiten adentrarnos en el mundo de la AME y tomar conciencia de esta patología rara e invalidante.
Tras el éxito del libro, los cuentos ahora también están disponibles en forma de pódcast, un emocionante viaje en 14 episodios con las voces de Luca Ward y Nicolas Vaporidis.
Por que unirse a la red
L 'Asociación de familias SMA, fundada en 2001, fue creada por un grupo de padres de niños con AME en la voluntad de comparte su experiencia de vida, ayudando a difundir información útil sobre la enfermedad.
ASAMSI nació en cambio como una Asociación para el Estudio de la Atrofia Muscular Espinal Infantil y se estableció en 1985 con el objetivo de financiar la investigación sobre la atrofia muscular espinal, aumentando el conocimiento e identificación de la terapia más adecuada.
La investigación y las terapias también están involucradas. TRATAR-NMD, red que opera en el campo neuromuscular, Fundación SMA, que invierte en la investigación de nuevos fármacos, además de Orphanet, establecida para el conocimiento de las enfermedades raras, y a organizaciones como la federación EURORDIS, que representa a 733 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 64 países.
A estos se suma el trabajo de Cura de SMA, que brinda un sistema de asistencia y apoyo a quienes acaban de recibir el diagnóstico, así como a asociaciones nacidas en diferentes países del mundo, desde Europa a Canadá, al otro lado del océano, para apoyar a las familias y ayudar a la calidad de vida del paciente. .
Para obtener más información, puede obtener información detallada consultando el sitio web dedicado, Juntos en SMA, en esta dirección de Internet: care.togetherinsma.it
